contactgegevens
APOTHEEK LANOO
Heidestraat 82a
3590 Diepenbeek
T. 011 33 19 11
pascale.lanoo@telenet.be
› Taaislijmziekte

Hoe merk ik het?

  • Hoesten
  • Luchtweginfecties
  • Buikklachten

Hoe werkt het?

Overal in het lichaam bevinden zich klieren die slijm produceren. Bijvoorbeeld in de luchtwegen. Die zijn van binnen bekleed met een dun laagje slijm. Dat slijm dient onder andere om bacteriën en virussen op te vangen voor ze in de longen terecht komen. Die slijmlaag beweegt zich continu richting luchtpijp. Door hoesten en kuchen wordt het vervuilde slijm daaruit opgehoest en zo houden we onze longen schoon. Ook in het maagdarmkanaal bevinden zich klieren. Een grote klier is de alvleesklier. Ook deze klieren produceren slijm. Dit slijm bevat stofjes (enzymen) die in de darmen een belangrijke rol spelen bij de vertering van voedsel. Bij Taaislijmziekte is, zoals de naam zegt, het slijm te taai. In de longen beweegt het zich niet makkelijk richting luchtpijp, waardoor bacteriën en virussen niet opgehoest worden. Die blijven steken in de luchtwegen en veroorzaken daar infecties. In de darmen kan het taaie slijm niet tijdig bij het voedsel komen. Daardoor wordt het voedsel niet goed verteerd. Kinderen met taaislijmziekte hoesten erg veel en ze hebben vaak luchtweginfecties. Doordat het voedsel niet goed verteert hebben ze buikklachten en een slechte eetlust. De ontlasting stinkt erg en is vettig. Ze blijven klein doordat onvoldoende verteerd voedsel in het lichaam wordt opgenomen.

Hoe ontstaat het?

Taaislijmziekte is een erfelijke kwaal. Je krijgt het alleen als je beide ouders er drager van zijn. Die hebben zelf geen klachten, maar van hun kinderen krijgt 25 procent de ziekte en de helft is drager, net als de ouders. Eén op de 30 Nederlanders is drager. Dus in ongeveer één op de duizend huwelijken zijn beide echtelieden drager en bestaat de kans dat een kind met taaislijmziekte geboren wordt. Er bestaan vele vormen van CF die niet alle even heftig verlopen. Er zijn in Nederland duizend CF patiënten, ruim tweederde daarvan zijn kinderen. Dat geeft al aan dat patiënten met CF vaak niet oud worden. De gemiddelde leeftijd van overlijden is 32 jaar. Met de moderne behandelingen verschuift deze wel steeds verder naar boven.

Hoe ga ik er zelf mee om?

Als in uw familie CF voorkomt kan het zinvol zijn te laten uitzoeken of u drager bent. U dient daarvoor contact op te nemen met één van de klinisch genetische centra in ons land.

Hoe gaat de arts er mee om?

Als een kind verschijnselen heeft als beschreven zal dat de arts aan taaislijmziekte doen denken. Met een zweettest kan de diagnose gesteld worden: het zweet bij CF patiënten bevat veel meer zout dan normaal. Cystic fibrosis kan niet worden genezen. De behandeling is erop gericht complicaties zoveel mogelijk te voorkomen en te behandelen. Met speciale ademhalingstechnieken en fysiotherapie wordt geleerd het slijm zoveel mogelijk op te hoesten. Slijmverdunners worden toegediend, infecties bestreden met antibiotica. CF patiënten hebben extra verrijkte voeding nodig, omdat het voedsel niet goed verteerd wordt. Bovendien verbruiken ze extra energie met het bestrijden van infecties. Ze krijgen supplementen en ze slikken enzymen die helpen het voedsel te verteren. Ze moeten bewegen en sporten om zo goed mogelijk in conditie te blijven. Begeleiding bij dit alles geschied meestal vanuit gespecialiseerde centra. Op een gegeven moment raken de longen echter door verlittekening zo beschadigd dat ze niet meer voldoende functioneren. Longtransplantatie is dan de enige oplossing. Als niet tijdig een donor beschikbaar komt volgt helaas de dood.

Wetenschappelijk nieuws

Het is een uniek resultaat. Utrechtse onderzoekers hebben opgekweekte ‘minidarmen’ of organoïden van twee patiënten met taaislijmziekte in het laboratorium genetisch gerepareerd. “Het is een belangrijke stap op weg naar stamceltherapie met genetisch gerepareerde cellen voor ziekten die veroorzaakt worden door één defect gen.” Van twee kinderen met taaislijmziekte hebben onderzoekers van het Hubrecht Instituut en het UMC Utrecht in het laboratorium een paar darmstamcellen afgenomen. Die hebben ze opgekweekt tot ‘minidarmen’ of organoïden. Deze gekweekte orgaantjes dragen ook het defecte taaislijmziektegen. In een volgende stap hebben de onderzoekers het defecte gen in de gekweekte minidarmen gerepareerd. Na de reparatie gedragen de organoïden zich hetzelfde als gekweekte minidarmen van gezonde mensen. Van de twee taaislijmziektepatiënten groeit in het laboratorium dus hun eigen darmweefsel, maar dan zonder het ziekmakende gen. “Ons onderzoek laat zien hoe krachtig de combinatie van stamceltechnologie en genetische reparatie is”, zegt hoofdonderzoeker prof. dr. Hans Clevers van het Hubrecht Instituut. “Dit zal in de toekomst bruikbaar zijn voor vele ziekten die veroorzaakt worden door één defect gen omdat we recent hebben ontdekt hoe we stamcellen van de meeste interne organen in het laboratorium enorm kunnen vermeerderen. Met name aangeboren stofwisselingsziekten die de lever treffen lijken geschikt om deze technologie op toe te passen.” Het taaislijmziektegen is gerepareerd door een goede versie van het gen te injecteren in de organoïden. Dankzij een slimme genetische truc vervangen de cellen vervolgens zelf het defecte gen door de goede versie. Het is alsof je op de computer een oud bestand vervangt door een nieuw bestand dezelfde naam te geven. Kinderlongarts prof. dr. Kors van der Ent van het WKZ/UMC Utrecht werkte mee aan het onderzoek. “Het genetisch repareren van darmcellen van patiënten met taaislijmziekte is ontzettend bijzonder, maar we kunnen patiënten met taaislijmziekte er helaas nog niet mee genezen. Bij de aandoening zijn namelijk meerdere organen aangedaan. Wel is deze nieuwe techniek een enorme stap voorwaarts ten opzichten van de andere vormen van gentherapie die tot nu tot bij taaislijmziekte zijn toegepast.” Eerder lieten de onderzoekers wel zien dat de gekweekte minidarmen van taaislijmziektepatiënten bruikbaar zijn om nieuwe medicijnen op te testen. Van der Ent: “Sommige van onze patiënten behandelen we nu met middelen waar we voorheen nooit aan gedacht zouden hebben.” In muizen is het mogelijk met gekweekt weefsel beschadigde organen te herstellen. Clevers en collega’s hebben al muizen behandeld met gekweekt weefsel uit stamcellen. Ze hebben gekweekt darm- en leverweefsel teruggeplaatst in muizen met darm- of leverbeschadigingen. Het gekweekte weefsel werkte normaal. 1200 Patiënten met taaislijmziekte in Nederland Patiënten met taaislijmziekte of ‘cystic fibrosis’ hebben dik en taai slijm dat zich ophoopt en waardoor problemen in de longen en darmen ontstaan. De ziekte is niet te genezen en de levensverwachting van deze patiënten is ernstig beperkt. Naar schatting zijn er ongeveer 1350 mensen in Nederland die taaislijmziekte hebben. Per jaar worden ongeveer 40 kinderen met de ziekte geboren. Het Cystic Fibrosis Centrum van het UMC Utrecht behandelt zo’n 450 patiënten. De oorzaak van taaislijmziekte is een genetisch defect waardoor een poortje in de buitenkant van cellen niet goed werkt. Het poortje laat normaal gesproken zoutionen door. Bij patiënten werkt dat niet goed, daardoor verloopt ook het vochttransport niet goed en ontstaat taai slijm. De resultaten verschijnen op 5 december in het tijdschrift Cell Stem Cell. Het onderzoek is een samenwerking tussen het Hubrecht Instituut, van de KNAW, en het UMC Utrecht.